La SMA è una malattia neuromuscolare progressiva severa che può essere fatale. Colpisce circa un bambino ogni 10.000 ed è la causa genetica più comune di mortalità infantile. Roche ha annunciato oggi nuovi dati a lungo termine per risdiplam, provenienti dallo studio registrativo SUNFISH, su un’ampia popolazione di pazienti di età compresa tra 2 e 25 anni con atrofia muscolare spinale (SMA). I dati hanno confermato un incremento sostenuto della funzione motoria a quattro anni e gli eventi avversi registrati riflettono la patologia sottostante, a conferma dell’efficacia e della sicurezza a lungo termine di risdiplam. Inoltre, i partecipanti allo studio hanno riferito un miglioramento costante o una stabilizzazione nell’esecuzione indipendente di attività della vita quotidiana come mangiare, bere, raccogliere e spostare oggetti. I dati sono stati presentati alla Conferenza clinica e scientifica della Muscular Dystrophy Association (MDA), tenutasi dal 19 al 22 marzo 2023.
“Preservare l’indipendenza a lungo termine e la capacità di svolgere mansioni quotidiane è una condizione importante per le persone che convivono con la SMA e per chi se ne prende cura. È incoraggiante vedere come risdiplam sia riuscito a influenzare in modo significativo questo aspetto della loro vita – ha dichiarato Laurent Servais, Professore di Malattie Neuromuscolari Pediatriche presso l’MDUK Oxford Neuromuscular Centre – Questo studio ha arruolato pazienti con SMA di tipo 2 e 3, anche in stato avanzato. I dati ci dimostrano che il miglioramento osservato durante il primo anno di trattamento si mantiene per 4 anni, a differenza del declino che si osserverebbe in assenza di trattamento”.
L’aumento della funzione motoria rispetto al basale, osservato durante il primo anno di studio, è stato mantenuto fino al quarto anno di trattamento con risdiplam, come misurato dalle variazioni della Motor Function Measure 32 (MFM-32) e del Revised Upper Limb Module (RULM). I dati relativi alla storia naturale della malattia mostrano come, in assenza di un trattamento, i pazienti con SMA di Tipo 2 o 3 abbiano tipicamente un declino della funzione motoria nel corso del tempo. Inoltre, nei quattro anni di trattamento, risdiplam è risultato essere ben tollerato. Gli eventi avversi (AE) e gli eventi avversi gravi (SAE) hanno rispecchiato la patologia di base. Gli AE più comunemente riportati includono cefalea, febbre (piressia) e infezione delle vie aeree superiori. In nessun caso gli AE correlati al trattamento hanno comportato il ritiro dei pazienti dallo studio.
“Questi nuovi dati dimostrano che, grazie al trattamento con risdiplam, le persone con SMA di Tipo 2 o 3 possono conservare nel corso di diversi anni i miglioramenti in termini di forza muscolare e mobilità – ha dichiarato Levi Garraway, Chief Medical Officer and Head of Global Product Development – I risultati a lungo termine di questo studio si aggiungono ai solidi risultati del nostro ampio programma di studi clinici che valutano il farmaco in diverse fasce di età, gravità della malattia e storie terapeutiche”. Roche guida lo sviluppo clinico di risdiplam nell’ambito di una collaborazione con la SMA Foundation e PTC Therapeutics. Attualmente, nello studio di fase II/III Manatee Roche sta valutando l’utilizzo di risdiplam per il trattamento della SMA in combinazione con una molecola anti-miostatina, che agisce sulla crescita muscolare.
