La Commissione europea ha dato il via libera all’estensione dell’uso di Evrysdi (risdiplam) di Roche per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale (SMA) ai pazienti di età inferiore con diagnosi clinica di SMA di tipo 1, 2 o 3 oppure con 1-4 copie di SMN2.
Questa decisione segue l’approvazione precedentemente concessa dalla stessa Commissione Europea e dalla FDA per l’uso del farmaco in pazienti con SMA di età superiore ai due mesi.
Evrysdi è un inibitore del motoneurone 2 (SMN2) che mira alle mutazioni del cromosoma 5q responsabili della carenza della proteina del motoneurone.
L’estensione della sua approvazione poggia sui dati preliminari di uno studio di Fase II in aperto RAINBOWFISH (NCT03779334) che coinvolge pazienti affetti da SMA di tipo I, geneticamente diagnosticati e pre-sintomatici, dalla nascita alle sei settimane di età.
I risultati indicano che, dopo un anno di trattamento con Evrysdi, tutti e sei i neonati inclusi nello studio erano in grado di sedersi e respirare senza la necessità di ventilazione permanente. Quattro di loro erano anche in grado di stare in piedi e tre di camminare autonomamente.
Gli effetti collaterali osservati più comunemente sono rappresentati da febbre, diarrea, eruzione cutanea, infezione del tratto respiratorio, costipazione e vomito.
Sviluppato da Roche in collaborazione con la SMA Foundation e PTC Therapeutics, risdiplam può essere assunto a casa come trattamento giornaliero per via orale o attraverso un sondino di alimentazione.
Il farmaco, inoltre, è anche in fase di valutazione in combinazione con una molecola sperimentale anti-miostatina, GYM329 (RO7204239), all’interno di uno studio di Fase II/III (NCT05115110) che coinvolge pazienti con SMA con età compresa tra due e dieci anni.
