di Lucia Conti
Il 5 luglio si celebra la terza Giornata nazionale dedicata alla porpora trombotica trombocitopenica (PTT), malattia ultra-rara che nella sua forma acquisita di origine autoimmune (che corrisponde al 95% dei casi totali) colpisce ogni anno circa 2-6 persone ogni milione. Pur essendo una patologia gravemente invalidante, e con una percentuale di morte che può arrivare al 90% se non tempestivamente diagnosticata e opportunamente trattata, chi ne è affetto non viene ancora seguito in tutta Italia in piena aderenza con le linee guida prodotte nel 2021.
La diagnosi può arrivare in ritardo, ma anche il follow up può essere carente e soprattutto diverso da regione a regione, con esiti impattanti sulla salute e sulla qualità della vita sia di chi sviluppa questa patologia sia di chi se ne prende cura – i caregiver – che spesso sono i coniugi e in alcuni casi anche i figli o addirittura i genitori anziani. L’età di insorgenza della patologia è mediamente tra i 30 e i 50 anni e le donne vengono colpite con una frequenza 3 volte maggiore rispetto agli uomini.
In occasione della terza Giornata nazionale, per portare nuovamente l’attenzione sui malati di PTT, ANPTT Onlus (Associazione Nazionale Porpora Trombotica Trombocitopenica Sindrome di Moschcowitz) ha promosso, in partnership con Sanofi e in collaborazione con Sics Editore, un evento “WeHealth” condotto da Corrado De Rossi Re (Direttore di Sanità Informazion). A parlare di PTT, insieme al Presidente di ANPTT Onlus, Massimo Chiaramonte, erano presenti Fulvia Filippini, Country Public Affairs Head di Sanofi; Filippo Cipriani, Public Affairs – Specialty Care di Sanofi; Mariasanta Napolitano, professore associato di ematologia, Responsabile UOS Emostasi e Trombosi, Dipartimento PROMISE – Università degli studi di Palermo, AOUP “P.Giaccone” di Palermo; Luciano D’Angelo, direttore di Pronto Soccorso MEU, Dipartimento di Emergenza, Ospedale A. Manzoni di Lecco; Gaetano Giuffrida, responsabile del Centro di Riferimento Regionale Malattie Rare della Coagulazione, Azienda Ospedaliera-Universitaria “Policlinico Vittorio Emanuele” di Catania; Stefania Russo, psicologa e docente presso la scuola di formazione “Soave sia il Vento”; Sen. Paola Binetti, già presidente dell’Intergruppo Parlamentare Malattie Rare e promotrice del Ddl per l’istituzione della Giornata nazionale dedicata alla PTT; On. Gian Antonio Girelli e On. Ilenia Malavasi, deputati e membri della Commissione Affari sociali della Camera.
Di progressi, negli ultimi anni, dal punto di vista scientifico, per quanto riguarda la PTT, ce ne sono sicuramente stati, e anche importanti. Purtroppo, la stessa evoluzione non è avvenuta in termini di presa in carico dei pazienti e dei servizi a loro sostegno, nonostante lo sforzo sostenuto dall’associazione e anche dai rappresentanti politici che, negli anni scorsi, avevano raccolto le istanze dei pazienti per poi presentarle in Parlamento. Il lavoro da fare, dunque, è ancora tanto. Tuttavia, per il presidente di ANPTT Onlus, Massimo Chiaramonte, “non è vero che nulla è migliorato in questi anni. Oggi, in questa sala, siamo molto più numerosi. Questo significa che i pazienti si sentono meno soli e hanno trovato nell’associazione un punto di riferimento. Accanto a noi ci sono professionisti e politici. E come ieri, ancora oggi siamo determinati a portare avanti le nostre istanze”.
Fulvia Filippini e Filippo Cipriani hanno espresso, da parte di Sanofi, “l’orgoglio di essere al fianco di ANPTT per il terzo anno”, confermando l’impegno dell’azienda nella ricerca e nello sviluppo di nuovi farmaci, in particolare farmaci “first in class e best in class per quelle condizioni i cui bisogni terapeutici sono ancora oggi insoddisfatti”.
Sanofi ha anche recentemente annunciato la volontà di aumentare del 50% nel 2024-2025 le sperimentazioni cliniche di fase III. “Abbiamo 12 progetti, tra farmaci e vaccini, altamente innovativi e candidati ad essere i primi trattamenti in nuove aree”, ha spiegato Filippini. “Vogliamo diventare entro il 2030 leader nel settore dell’immunologia, dove il bisogno insoddisfatto è ancora altissimo”.
Per Sanofi un elemento fondamentale di tutto questo percorso resta però il dialogo, con le associazioni, anzitutto, perché “chi meglio dei pazienti e delle Associazioni che li rappresentano può indicarci la strada per dare risposte che ancora non ci sono?”. Un dialogo che deve aprirsi però anche al mondo scientifico e istituzionale, “secondo un approccio olistico, etico e trasparente, lavorando insieme verso obiettivi comuni”.
L’evento è stato quindi l’occasione per meglio conoscere questa malattia dal nome difficile. La porpora trombotica trombocitopenica (o sindrome di Moschowitz), ha spiegato Mariasanta Napolitano, è causata da un’anomala attivazione del sistema immunitario, che a un certo punto rivolge impropriamente i suoi attacchi contro un enzima preposto alla regolazione della coagulazione (l’enzima ADAMTS13, la cui attività è ridotta al di sotto del 10% in caso di malattia). Di conseguenza, le piastrine finiscono per riunirsi in aggregati che, all’interno dei vasi sanguigni di ridotte dimensioni, formano dei micro-trombi i quali, a loro volta, ostacolano il flusso dei globuli rossi, provocandone l’emolisi (ossia, in pratica, la distruzione) meccanica. Questi micro-trombi possono colpire ovunque, anche il sistema nervoso centrale, il cuore, i reni, danneggiandoli anche gravemente e irreversibilmente.
Si tratta, come spiegato da Gaetano Giuffrida, di una patologia prevalentemente femminile (oltre il 75% dei pazienti). Una percentuale delle diagnosi avviene nel corso delle gravidanze. Questo perché, ha spiegato l’esperto, “la gravidanza è una condizione che stimola la malattia, sia nella forma acquisita che in quella congenita, ancora più rara. Il corpo della donna si prepara, infatti, al parto in modo naturale, aumentando i fattori della coagulazione. L’ADAMTS13 fisiologicamente si riduce, seppur di poco. Nelle donne sane questo non produce effetti ma coloro che hanno già un deficit di ADAMTS13 diventa probabile che nel terzo trimestre di gravidanza vadano incontro a una crisi emolitica”.
Per fortuna esistono delle terapie in grado di arrestare i possibili danni provocati dalla malattia. “La porpora trombotica trombocitopenica – ha infatti sottolineato Mariasanta Napolitano – è una malattia rara ma non più orfana di trattamento”. Sotto il profilo diagnostico esistono test per misurare l’attività dell’ADAMTS13 che consentono di conoscere i livelli di attività dell’enzima. Sul fronte terapeutico “abbiamo oggi a disposizione strumenti essenziali che hanno cambiato il corso della malattia e ridotto la mortalità, la durata delle ospedalizzazioni e il rischio di complicanze. Questi si basano principalmente sulla purificazione del sangue dagli auto-anticorpi che determinano la patologia (plasmaferesi e immunosoppressione), a cui si associa una terapia mirata con un anticorpo monoclonale di recente approvazione”.
Addirittura, ha spiegato Luciano D’Angelo, uno dei nuovi test diagnostici di laboratorio impiega poco più di 30 minuti ad offrire una risposta sul livello di attività dell’enzima e quindi a confermare la diagnosi. “Uno strumento incredibilmente utile, se si considera che per certi versi la PTT si comporta come una malattia tempo-dipendente. Avere in tempi brevissimi la conferma di malattia vuole dire intervenire subito con terapie efficaci e arrestare i danni agli organi”, ha spiegato l’esperto.
Tuttavia il test specifico per la conferma diagnostica ancora oggi, in Italia, viene eseguito in pochissimi centri e non è incluso nei Lea. Una criticità che basta a chiarire quanto l’attenzione nei confronti di questa malattia sia ancora troppo bassa. A cui si aggiunge la carenza di tutti quegli altri servizi di sostegno spesso ritenuti secondari ma che grandi benefici portano alla qualità di vita dei malati. Il sostegno psicologico, ad esempio. A tale proposito Stefania Russo ha annunciato l’avvio, in collaborazione con ANPTT Onlus, di un progetto per offrire ai pazienti l’avvio, gratuito, di un percorso di supporto psicologico.
Non manca la tenacia e il coraggio, tra i pazienti. Come dimostra la testimonianza, a “WeHealth”, di Maria Iudicelli, paziente del Prof. Giuffrida che, nonostante la malattia, sta realizzando il desiderio di diventare di nuovo mamma.
La strada da percorrere resta però lunga. E per colmare questa distanza è sicuramente essenziale il ruolo delle istituzioni. “È difficile tornare di fronte a voi sapendo che di passi avanti negli ultimi anni non ce ne sono stati”, ha esordito la sen. Paola Binetti. “Sono qui, però, perché se è vero che non dobbiamo illuderci che sia facile, è anche vero che non dobbiamo demordere. Dobbiamo pretendere che i Lea vengano aggiornati e che vi sia inserito il test per l’ADAMTS13, come avevamo già chiesto nel 2021. Il diritto alla salute non esiste, nessuno può assicuraci di stare sempre bene. Ma il diritto alle cure è nella Costituzione, e non fa distinzione tra una malattia o un’altra”.
Per Binetti, allora, le Giornate di sensibilizzazione servono a questo: “A ricordare che ci sono dei malati che non ricevono le cure a cui hanno diritto e a raggiungere milioni di persone, anche chi quella la malattia non ce l’ha, perché sappiano che quella malattia esiste e facciano fronte comune con i malati”.
Hanno quindi rinnovato il loro impegno gli Onorevoli Ilenia Malavasi e Gian Antonio Girelli. “La velocità della diagnosi è essenziale e a questo scopo occorre lavorare su due fronti: da una parte la messa a disposizione dei test, dall’altra la continua formazione della classe medica, compresi i medici di medicina generale, che sono il primo avamposto di salute sul territorio”, tra i punti evidenziati da Ilenia Malavasi. Su diversi fronti occorre lavorare anche per aiutare i pazienti a convivere con la malattia, “perché se la ricerca ci aiuta a vivere di più, la qualità della vita è legata anche ai servizi di supporto”.
Da Malavasi, infine, un richiamo all’umanizzazione delle cure: “Perché le grandi competenze cliniche o potenzialità strutturali sono meno efficaci se non si accompagnano alla capacità di dare conforto e supporto ai pazienti. E senza umanità, il lavoro del medico perde anche un importante elemento della sua bellezza”.
La persona al centro è quello che ha sottolineato anche Gian Antonio Girelli: “A volte anche nelle discussioni parlamentari sembra che ci si dimentichi che si sta parlando di persone, ma tutto quello che si decide in Parlamento ha a che fare con la vita delle persone e, in certi casi, con la vita di persone che vivono situazioni di grande difficoltà, come i malati”. Le questioni da affrontare sono tante, in un tema come quello della PTT, ha evidenziato Girelli: “Riguardano la salute, il sociale, la medicina di genere e la gestione dei dati sanitari, solo per citarne alcuni”. Serve “un patto. Un patto tra il legislatore, le associazioni, il mondo scientifico e della sanità e gli enti locali, perché solo insieme saremo in grado di dare risposte e farci carico di una persona malata, la cui vita va ben oltre la malattia”.
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