Il Comitato per i farmaci ad uso umano (Committee for Human Medicinal Products -CHMP) dell’EMA (European Medicines Agency) insieme al Comitato per le Terapie Avanzate (Committee for Advanced Therapies-CAT) ha dato opinione positiva raccomandando l’autorizzazione al commercio per una terapia genica messa a punto da GSK per il trattamento dei pazienti con una malattia estremamente rara, ADA-SCID (immunodeficienza severa combinata legata al deficit di adenosina-deaminasi).
Il trattamento si basa su una terapia genica con cellule staminali realizzata per ogni singolo paziente a partire dalle sue proprie cellule, al fine di correggere alla radice la causa della patologia. Qualora venisse approvato dalla Comunità Europea il farmaco, conosciuto correntemente con la sigla GSK2696273 (cellule autologhe CD34+ trasdotte per esprimere ADA), sarà commercializzato con il marchio Strimvelis e sarà indicato per il trattamento di pazienti con ADA-SCID per i quali non sia disponibile un donatore di cellule staminali HLA (human leukocyte antigen) familiare compatibile.
“Accogliamo con soddisfazione l’opinione del CHMP che rappresenta un importante passo per rendere Strimvelis disponibile per i bambini che vivono con questa patologia incredibilmente rara e fatale – ha commentato Patrick Vallance, Presidente R&D di GSK – Andando avanti, speriamo di poter applicare questa piattaforma tecnologica per la terapia genica ad altre malattie, per mettere in grado sempre più pazienti di beneficiare di questo approccio terapeutico innovativo”.
Se verrà approvato – aggiunge Martin Andrews, Direttore dell’Unità per le Malattie Rare in GSK – Strimvelis diventerà il primo trattamento curativo ex-vivo di terapia genica, capace di correggere una patologia che colpisce i bambini, che riceve un’approvazione regolatoria nel mondo”
L’ADA-SCID è una malattia estremamente rara causata dalla presenza di un gene alterato ereditato da entrambi i genitori. Questo gene difettoso blocca la produzione di una proteina essenziale, l’adenosina-deaminasi (ADA), necessaria per la produzione dei linfociti. I bambini con ADA-SCID non sviluppano un sistema immunitario sano e quindi non possono combattere le comuni infezioni di ogni giorno. Il risultato è una malattia grave e potenzialmente mortale. Senza un trattamento rapido, la patologia spesso risulta fatale nel primo anno di vita. Si stima che ogni anno in Europa siano circa 15 i bambini che si ammalano di ADA-SCID.
La terapia genica per il trattamento dell’ADA-SCID è stata sviluppata inizialmente dall’Ospedale San Raffaele (OSR) e dalla Fondazione Telethon (Telethon) attraverso l’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica (SR-TIGET) ed è stata poi portata avanti da GSK nell’ambito di una collaborazione strategica siglata nel 2010 tra la stessa GSK, OSR e Telethon. Nell’ambito della partnership GSK, in collaborazione con l’azienda biotecnologica MolMed S.p.A, ha sfruttato le proprie competenze nello sviluppo di prodotti per ottimizzare, standardizzare e caratterizzare con la necessaria robustezza industriale e commerciale un processo produttivo prima disponibile solo per la ricerca clinica.
