Il National Institute for Health and Care Excellence (NICE) ha raccomandato Upstaza di PTC Therapeutics per la cura di pazienti con deficit di L-aminoacido decarbossilasi aromatica (AADC) di età superiore ai 18 mesi.
Il farmaco ha un prezzo di listino di 3 milioni di sterline per ogni soluzione da 0,5 ml, da somministrare per infusione.
La carenza di AADC è così rara che si stima colpisca circa 10 bambini nel Regno Unito, dei quali, peraltro, solo alcuni potrebbero essere idonei al trattamento.
La malattia causa un’ampia gamma di sintomi gravi; circa l’80% dei pazienti presenta una forma severa che non permette loro di raggiungere le normali tappe dello sviluppo, rendendoli completamente dipendenti da chi li assiste.
A causa della rarità di questa condizione, non ci sono molte ricerche sull’aspettativa di vita di una persona con deficit di AADC. Secondo il NICE la maggior parte dei pazienti muore prima del compimento del decimo anno e i decessi sono solitamente attribuiti a eventi cardiaci, insufficienze d’organo, polmonite o asfissia.
Fino all’arrivo di Upstaza, il trattamento consisteva nella terapia fisica e occupazionale e nel supporto fornito da medici specializzati.
Secondo PTC, una dose del farmaco infusa nel cervello, con una procedura minimamente invasiva, è in grado di correggere il difetto genetico di base che causa la malattia.
Upstaza offre “benefici trasformativi sia alle persone con deficit di AADC sia ai loro familiari e assistenti”, ha dichiarato in un comunicato Helen Knight, direttrice del NICE per la valutazione delle tecnologie sanitarie.
Il farmaco è stato testato in tre studi a braccio singolo che hanno arruolato 28 pazienti con grave deficit di AADC. Al basale, tutti i pazienti non avevano alcuna funzione motoria. Con il trattamento, gli sperimentatori hanno notato “miglioramenti sostanziali” con una singola dose che sono durati almeno cinque anni.
La terapia è stata approvata nel Regno Unito a novembre. Questa decisione ha fatto seguito all’autorizzazione all’immissione in commercio in Europa dello scorso maggio.
Il NICE prevede di pubblicare il mese prossimo le linee guida definitive su Upstaza.
