Le malattie genetiche “attirano” la maggior parte delle designazioni di farmaci orfani. Infatti, circa il 73% dei farmaci nell’area della terapia delle malattie genetiche ha ricevuto la designazione di farmaco orfano. Un dato non inaspettato visto che la gran parte delle malattie rare sono ereditarie o insorgono a causa di mutazioni genetiche, come la fibrosi cistica e l’atrofia muscolare spinale.
A evidenziarlo è il sito specializzato Pharmaceutical Technology secondo il quale i farmaci oncologici, per numero, sono quelli che hanno ricevuto più designazioni di ‘orfani’, superando di gran lunga le terapie di altre aree.
A parte l’oncologia, la soglia di almeno 100 designazioni di ‘farmaci orfani’ annuali, infatti, è stata superata solo dai disturbi del sistema nervoso centrale.
A livello di oncologia, il 55% dei farmaci ha avuto la designazione di farmaco orfano in almeno una indicazione. Poco più di un terzo dei farmaci usati nei disturbi ematologici, il 36,9%, ha acquisito la designazione di ‘orfano’. Allo stesso modo, un quarto di tutti i farmaci disponibili e sperimentali prescritti nelle malattie non tumorali, il 25,6%, ha avuto la designazione di farmaco ‘orfano’.
Dall’istituzione dell’Orphan Drug Act, negli USA, l’oncologia domina lo spazio dei farmaci orfani e il numero di designazioni di questo tipo per le terapie antitumorali è rimasto sempre al di sopra delle designazioni in altre aree terapeutiche. Nei primi dieci anni del programma, inoltre, c’è stato un aumento del numero di designazioni di farmaco orfano per i farmaci usati nel trattamento di malattie del sistema nervoso centrale e di malattie infettive. Mentre le designazioni per le terapie di disturbi ormonali, gastrointestinali e cardiovascolari sono rimaste costantemente inferiori rispetto alle altre aree terapeutiche.
Nell’oncologia, il numero di designazioni di farmaci orfani è aumentato del 644% dal 2001 al 2021, mentre nello stesso periodo le designazioni nel campo del SNC sono aumentate del 620% e quelle nelle malattie genetiche sono aumentate del 436%. A favorire questo sviluppo è stata una combinazione di progressi tecnologici, legislazioni e politiche favorevoli.
Sebbene le malattie rare siano individualmente rare, collettivamente non si può dire la stessa cosa. Negli USA circa 25 milioni di persone ne soffre, mentre in Europa, il numero arriva a 30 milioni. Attualmente, ci sono 131 terapie con designazione di farmaci orfani per la leucemia mielocitica acuta, un raro tumore del sangue che conta circa 70mila pazienti negli USA. Dopo queste, ci sono designazioni di farmaco orfano per il cancro del pancreas, per il glioblastoma multiforme e per il tumore gastrico. Inoltre, si contano 96 farmaci sperimentali per la SLA, con 30mila pazienti negli USA e circa 5000 nuove diagnosi ogni anno.
