In Italia, vivono circa 7.000 pazienti con la beta-talassemia, una malattia genetica, ereditaria, causata da un difetto di produzione dell’emoglobina, la proteina responsabile del trasporto di ossigeno in tutto l’organismo. Sono costretti a sottoporsi a regolari trasfusioni di sangue ad intervalli di 2-3 settimane per tutta la vita. E assumono ogni giorno una terapia ferrochelante, per limitare l’accumulo di ferro in organi come cuore, fegato e pancreas
Sabato 8 maggio si celebra la Giornata Mondiale della Talassemia, con l’obiettivo di sensibilizzare i cittadini su questa patologia che ha un notevole impatto sulla qualità di vita. Questi pazienti infatti, fin dall’infanzia, sono costretti a vincolare ogni attività, dallo studio al lavoro, al bisogno di sangue e al frequente accesso ai centri trasfusionali.
La ricerca scientifica sta rivoluzionando la terapia perché, per la prima volta, un nuovo farmaco, luspatercept di Celgene (BMS), ha dimostrato di ridurre il numero di trasfusioni necessarie, rendendo così più liberi i pazienti e più “facile” la loro vita.
La riduzione del fabbisogno trasfusionale non impatta solo sulla qualità di vita, in quanto permette soprattutto di limitare l’accumulo di ferro e le comorbidità conseguenti, con una speranza di miglioramento sulla sopravvivenza.
“Oggi, per la prima volta, una molecola innovativa, luspatercept, è in grado di ridurre la necessità di trasfusioni – sottolinea Maria Domenica Cappellini, Ordinario di Medicina Interna all’Università degli Studi di Milano – Consiste in un’iniezione sottocutanea ogni 21 giorni e può essere somministrato potenzialmente a tutti i pazienti colpiti da beta-talassemia, a differenza di altre opzioni disponibili come il trapianto di midollo, unica terapia che può condurre alla guarigione ma con il limite della disponibilità di un donatore compatibile, o della terapia genica, ancora da consolidare. Luspatercept riduce l’eritropoiesi inefficace, consentendo la produzione di globuli rossi maturi. Lo dimostrano i risultati dello studio di fase III, BELIEVE, pubblicato sul ‘New England Journal of Medicine’. Sono stati arruolati 336 pazienti affetti da talassemia trasfusione dipendente in 65 centri di 15 Paesi. L’obiettivo primario dello studio era ridurre di almeno il 33% il fabbisogno di trasfusioni (con un calo di almeno 2 unità di sangue) rispetto al basale, cioè alle unità che il paziente era abituato a trasfondere nei sei mesi prima di assumere il farmaco. Il risultato è stato raggiunto dal 70% dei pazienti. Il secondo obiettivo era valutare una riduzione superiore al 50% del fabbisogno trasfusionale, osservata in più del 40% dei pazienti. Inoltre, la risposta è stata mantenuta nel tempo”.
“Con Celgene, da oltre 30 anni, siamo focalizzati sulle malattie ematologiche – afferma Cosimo Paga, Executive Country Medical Director, Bristol Myers Squibb -. I progressi raggiunti hanno migliorato significativamente la sopravvivenza e la qualità di vita dei pazienti. Luspatercept è il primo e unico agente che promuove la maturazione eritroide approvato in Europa e rappresenta una nuova classe terapeutica. Il nostro impegno su malattie gravi come la beta-talassemia è testimoniato dall’attivazione di programmi compassionevoli, dove, grazie alla fornitura gratuita dei farmaci nel periodo di negoziazione con l’agenzia regolatoria italiana (AIFA), permettiamo ai pazienti di accedere alle terapie prima della commercializzazione. Ad oggi, sono arrivate richieste di attivazione del programma ad uso compassionevole da 57 centri, con oltre 100 pazienti già inclusi”.
