Dopo l’approvazione dell’EMA, della Commissione Europea e di AIFA, arriva in Italia avapritinib, prodotto da Blueprint Medicines, un farmaco che agisce contro due malattie rare, la mastocitosi sistemica avanzata e il tumore stromale gastrointestinale con mutazione del recettore alfa del fattore di crescita derivato dalle piastrine (PDGFRA) D842V.
La mastocitosi sistemica avanzata, in particolare, ha una prevalenza di 0,52 casi ogni 100.000 persone: in Italia si stimano circa 250 soggetti prevalenti. Per quanto riguarda i tumori stromali gastrointestinali (GIST), la mutazione D842V è estremamente rara e riscontrabile in appena il 6% dei casi: 20 all’anno.
“Siamo a un passaggio fondamentale per l’Italia, che finalmente si dota di un medicinale mirato al trattamento specifico della mastocitosi sistemica avanzata e dei tumori stromali gastrointestinali. Patologie rare e difficili da diagnosticare, che lasciano spesso il malato in una condizione di spaesata incertezza, con sofferenze a livello sia fisico sia psicologico”, osserva Giacomo Baruchello, Vicepresidente e General Manager Sud Europa di Blueprint Medicines, “Un risultato che ripaga gli sforzi di ricerca e gli investimenti realizzati in questi anni e che conferma Blueprint Medicines tra i leader nella medicina di precisione, capace cioè di offrire una terapia specificamente disegnata per colpire selettivamente la causa primaria della malattia”.
Avapritinib è un inibitore delle chinasi altamente specifico approvato dalla Commissione Europea come monoterapia per il trattamento di pazienti adulti affetti da mastocitosi sistemica aggressiva (ASM), mastocitosi sistemica associata a neoplasia ematologica (SM-AHN) o leucemia mastocitaria (MCL), in seguito ad almeno una terapia sistemica. È inoltre indicato come monoterapia per il trattamento di pazienti adulti con tumori stromali gastrointestinali (GIST) non resecabili o metastatici che presentano la mutazione del recettore alfa del fattore di crescita derivato dalle piastrine (PDGFRA).
