Per facilitare i collegamenti tra le mutazioni dei singoli geni – strutture che codificano le proteine e che quindi hanno un notevole impatto sulla salute e sulle malattie umane – un trio di aziende farmaceutiche, AbbVie, Biogen e Pfizer ha lanciato un motore di ricerca disponibile pubblicamente che consente di analizzare i dati genomici di oltre 280.000 persone.
Gestiti dal Broad Institute del MIT e di Harvard, i ricercatori di AbbVie, Biogen e Pfizer hanno fornito dati e linee guida per test di associazione a variante singola basati su geni che comprendono 3.817 fenotipi raccolti dalla biobanca britannica.
Il database Genebass consente inoltre agli utenti di rilevare i geni associati a diverse situazioni, ad esempio i livelli di HDL, o colesterolo “buono”, oppure la conta delle piastrine e dei globuli rossi, confrontando i genomi presenti nel data base con i risultati dei loro test medici.
“La genetica umana è fondamentale per comprendere l’eziologia delle malattie ed è un primo passo per trovare soluzioni ad alcune delle malattie più devastanti”, ha affermato Sir Rory Collins, ricercatore principale e amministratore delegato della biobanca britannica.
“La nostra speranza è che queste informazioni consentano ai ricercatori di comprendere meglio il genoma umano e permettano di trovare strategie terapeutiche per combattere in modo specifico le cause alla base delle malattie”, ha aggiunto Collins.
Il Biobank Exome Sequencing Consortium britannico è stato costituito nel 2018. Comprende, oltre ad AbbVie, Biogen e Pfizer, altri partner del settore.
Gli studi di associazione tra genoma e malattie hanno aiutato a scoprire alcuni dei meccanismi legati a varie condizioni patologiche come, ad esempio, la Malattia di Alzheimer. Nello scorso mese di aprile, i ricercatori del Massachusetts General Hospital hanno scoperto 13 mutazioni specifiche che portano a cambiamenti nel modo in cui le sinapsi del cervello trasmettono i segnali e la perdita di neuroni. In precedenza, gli stessi ricercatori avevano già rilevato mutazioni legate all’accumulo di amiloide e varianti genetiche associate all’infiammazione del cervello.
Le analisi genomiche di campioni di tumori, condotte l’anno scorso da scienziati del National Cancer Institute, hanno individuato alcune delle basi molecolari presenti in gruppi di pazienti che mostrano risposte eccezionalmente positive nei confronti dei trattamenti terapeutici.
Ciò include proteine legate alla capacità di riparare il DNA danneggiato, alcune interazioni tra le vie di segnalazione intracellulare, le cellule immunitarie e la “genetica prognostica”, oppure tumori con caratteristiche specifiche associate successivamente a esiti terapeutici favorevoli.
