L’Agenzia Italiana del Farmaco ha approvato la rimborsabilità di asfotase alfa, una terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine indicata per il trattamento di pazienti affetti da ipofosfatasia (HPP) a esordio pediatrico, messa a punto da Alexion, AstraZeneca Rare Disease.
La rimborsabilità è prevista nel caso la malattia insorga entro i sei mesi di età o, in caso di un esordio pediatrico più tardivo (≥6 mesi di età), se si dovesse manifestare in forma severa. La decisione dell’AIFA fa seguito all’approvazione da parte della Commissione Europea nel 2015, come prima terapia approvata nell’UE per il trattamento dei pazienti affetti da HPP.
L’ipofosfatasia è una malattia rara ereditaria, metabolica e sistemica causata da una carenza di attività della fosfatasi alcalina (ALP), un enzima coinvolto nello sviluppo delle ossa e nelle funzioni del sistema muscolare e nervoso. La carenza di ALP colpisce persone di tutte le età, e può portare ad anomalie scheletriche e non scheletriche.
L’HPP spesso non viene diagnosticata o viene diagnosticata in modo errato e/o tardivo a causa dei suoi sintomi diversi e non specifici. Le sue manifestazioni, infatti, possono essere molto variabili: nei bambini, ad esempio, i segni distintivi della malattia includono perdita prematura dei denti decidui, deformità scheletriche, ritardo nel camminare e rachitismo. Negli adulti includono fratture (specialmente a carico del femore e delle ossa del piede), pseudofratture, dolore muscoloscheletrico, affaticamento, anomalie dentali, difficoltà di deambulazione. L’HPP è una malattia rara che nelle forme severe colpisce 1 persona su 300.000 nella popolazione generale.
La rimborsabilità di asfotase alfa da parte dell’AIFA si basa sui dati clinici di quattro studi prospettici pivotali e delle loro estensioni, che hanno compreso 109 pazienti con HPP ad insorgenza pediatrica (dall’età neonatale fino ai 65 anni di età).
I risultati degli studi hanno dimostrato che i pazienti pediatrici con HPP, trattati con asfotase alfa, hanno ottenuto miglioramenti rapidi e duraturi nella mineralizzazione scheletrica, misurati dalle scale RGI-C (Radiographic Global Impression of Change) e RSS (Rickets Severity Score), scala che valuta la gravità del rachitismo sulla base di immagini radiografiche. Nei pazienti adulti e pediatrici che hanno partecipato agli studi sono stati anche osservati miglioramenti in termini di dolore, disabilità, forza, agilità e mobilità a partire da 6 mesi di terapia, e continuativi nel corso degli anni.
“Essere a fianco delle persone che convivono con una malattia rara e dei loro caregiver è parte della nostra missione ed è con grande orgoglio che oggi annunciamo un traguardo fondamentale per la comunità dell’ipofosfatasia in Italia, che avrà finalmente a disposizione un trattamento efficace”, dichiara Federica Sottana, Senior Country Medical Director di Alexion, AstraZeneca Rare Disease. “Come azienda siamo impegnati nella ricerca e sviluppo di terapie innovative per le persone con malattie rare. Continueremo a lavorare al fianco di medici, associazioni di pazienti e istituzioni, consapevoli che è solo attraverso un approccio collaborativo e di sistema che potremo raggiungere il nostro obiettivo”.
