(Reuters Health) – Pfizer e Spark Therapeutics regstrano un risultato positivo per la terapia genica sperimentale progettata per ripristinare la produzione del fattore IX della coaugulazione. La sperimentazione – condotta su 10 volontari emofilici – ha reso inutile la necessità di una profilassi di base e ha impedito quasi del tutto ilsanguinamento eccessivo in . Lo studio è di fase 1-2a ed è stato pubblicato online il 6 dicembre dal New England Journal of Medicine. L’infusione somministrata in dose unica utilizza un virus adeno-associato bioingegnerizzato noto come SPK-9001. Il microrganismo è capace di fornire istruzioni genetiche alle cellule del fegato ripristinandone la capacità di produrre il fattore IX in quantità sufficiente. Lo studio, condotto da un team guidato da George Lindsey della divisione di ematologia del Children’s Hospital di Philadelphia, è stato eseguito su 10 volontari, tutti uomini adulti con emofilia B. I pazienti avevano in origine un’attività coagulante legata al fattore IX inferiore al 2% o anche meno. Con la terapia, i livelli del fattore di coagulazione sono aumentati in media del 33,7% (intervallo dal 14% all’81%) con “la quasi eliminazione del sanguinamento e della necessità di somministrazione di fattori coagulativi”. Il tasso medio di sanguinamento annuale è diminuito significativamente passando da 11,1 eventi per persona all’anno prima del trattamento a 0,4 eventi per anno dopo di esso. Nove dei 10 volontari non hanno avuto episodi di sanguinamento. Otto dei 10 non hanno usato alcun fattore di coagulazione. Il follow-up è durato da 28 a 78 settimane. I ricercatori hanno stimato che, a seguito dei trattamenti, sono stati risparmiati 3,6 milioni di dollari altrimenti necessari per acquistare un concentrato di fattore IX. Il trattamento ha determinato un innalzamento dei livelli ematici di enzimi epatici in due pazienti, ma i livelli sono diminuiti rapidamente con terapia a base di glucocorticoidi. In un paziente l’attività del fattore IX ha iniziato a calare nel tempo, passando dal 48% al 30% in cinquantaseiesima giornata e rimanendo stabile su quel valore con la somministrazione di prednisone. Quando il prednisone è stato interrotto, l’attività del fattore è ulteriormente scesa al 18% alla sessantaduesima giornata rimanendo sugli stessi valori anche dopo la ripresa della terapia con cortisone.
Fonte: Reuters Health News
(Versione italiana per Daily Health Industry)
