L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità della combinazione cipaglucosidasi alfa (Pombiliti) e miglustat (Opfolda) per il trattamento di pazienti adulti affetti da Malattia di Pompe a Esordio Tardivo.
Questa combinazione è stata approvata dalla Commissione Europea nel giugno 2023. Cipaglucosidasi alfa è una terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine, mentre miglustat è uno stabilizzatore enzimatico di cipaglucosidasi alfa.
La Malattia di Pompe a Esordio Tardivo è una patologia lisosomiale rara, debilitante e potenzialmente pericolosa per la vita, causata da un deficit dell’enzima alfa-glucosidasi acida (GAA). Livelli ridotti di GAA portano all’accumulo di glicogeno nei lisosomi delle cellule muscolari, provocando danni muscolari. La gravità della patologia è variabile ma le manifestazioni predominanti includono debolezza dei muscoli scheletrici e coinvolgimento progressivo dell’apparato respiratorio.
“La rimborsabilità di Pombiliti e Opfolda garantisce che questa importante terapia possa essere disponibile per le persone adulte affette da Malattia di Pompe a Esordio Tardivo, che necessitano tempestivamente di nuovi trattamenti per controllare e rallentare la progressione della patologia”, sottolinea Bradley Campbell, CEO di Amicus Therapeutics.
“Siamo immensamente grati ai ricercatori e ai pazienti italiani che hanno contribuito allo sviluppo di questa terapia; continueremo il nostro impegno con la comunità dei pazienti e con la comunità scientifica, affinché Pombiliti + Opfolda possa diventare un’opportunità terapeutica per le persone adulte con Malattia di Pompe a Esordio Tardivo”, conclude Marco Totis, General Manager di Amicus Therapeutics Italia.
