Venerdì 11 ottobre sono stati presentati a Milano i risultati italiani dell’IMPACT Survey, la più vasta ed esauriente raccolta di dati mai generata sull’impatto dell’osteogenesi imperfetta (OI), sulla vita delle persone e delle loro famiglie.
L’osteogenesi imperfetta, nota anche come ‘malattia delle ossa fragili’ o ‘malattia delle ossa di vetro’, è una condizione genetica rara, che colpisce 1 persona ogni 15.000-20.000 nascite. In Italia si stima che soffrano di questa condizione circa 3-4.000 persone.
Insieme al progetto SATURN, che sta raccogliendo dati di ‘real world’ a livello europeo, con l’Istituto Rizzoli di Bologna protagonista a livello internazionale, l’IMPACT Survey contribuirà a diffondere maggiore consapevolezza sull’osteogenesi imperfetta e a consentire una diagnosi, un trattamento e un’assistenza migliori.
Le due iniziative sono state presentate in occasione di un evento, durante il quale i principali esperti clinici dell’osteogenesi imperfetta in Italia, ERN BOND (European Reference Network on Rare Bone Diseases), l’Associazione Italiana Osteogenesi Imperfetta (As.It.O.I.) e UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare, hanno unito le loro voci per chiedere un maggiore riconoscimento di questa condizione.
Le evidenze dell’IMPACT Survey
I dati emersi dall’IMPACT Survey (www.IMPACTsurveyOI.com), che ha raccolto 2.208 risposte idonee in 66 Paesi, di cui 150 in Italia, stanno aiutando a far luce sul reale impatto della patologia e a scardinare alcuni ‘miti’ su questa condizione.
Sebbene i bambini siano notoriamente più colpiti dalle fratture rispetto agli adulti, infatti, l’IMPACT Survey ha evidenziato come, in Italia, circa un quinto degli adulti con osteogenesi imperfetta (18%) abbia riportato una frattura negli ultimi 12 mesi.
Il dolore cronico, un aspetto ancora poco studiato e compreso di questa patologia, è inoltre risultato essere il sintomo con il maggior impatto sulla qualità della vita degli intervistati italiani, seguito da scoliosi, astenia e problemi dentali.
“L’impatto dell’OI è estremamente variabile”, commenta Leonardo Panzeri, Presidente Associazione Italiana Osteogenesi Imperfetta (As.It.O.I.), “L’IMPACT Survey ha messo in luce come dolore e astenia siano sintomi imprevedibili e difficili da gestire per la maggior parte delle persone con questa condizione.”
Esistono vari tipi di osteogenesi imperfetta: alcune persone hanno sintomi molto lievi, mentre altre possono presentare una significativa disabilità fisica.
“Se le forme più severe sono generalmente prese in carico dai centri di riferimento, le forme meno gravi sono ancora notevolmente sottodiagnosticate”, spiega Davide Gatti, Professore Associato di Reumatologia, Università di Verona, “Tanti bambini con fratture frequenti vengono semplicemente etichettati come vivaci e la fragilità nei giovani adulti viene a volte confusa con forme di osteoporosi giovanile. Non dobbiamo lasciarci sfuggire queste persone tra le mani.”
“Il numero di fratture e la loro precocità influenzano notevolmente l’impatto dell’OI e la disabilità futura, per questo motivo è essenziale intervenire precocemente”, sottolinea Franco Antoniazzi, Professore Associato di Pediatria, Università di Verona, Centro per la diagnosi e cura delle malattie rare scheletriche dell’età evolutiva della Regione Veneto, “Dobbiamo sensibilizzare i medici, soprattutto nei pronto soccorso, dove può capitare che si presentino bambini con fratture ricorrenti e inspiegabili.”
L’impatto dell’osteogenesi imperfetta nella vita dei pazienti adulti
L’IMPACT Survey ha inoltre fotografato l’impatto dell’osteogenesi imperfetta su lavoro, indipendenza e possibilità di godere del tempo libero. In Italia, il 54% degli adulti con osteogenesi imperfetta ritiene che la condizione abbia avuto un impatto severo o moderato su vita professionale e scelte di carriera e il 46% che abbia influito negativamente sulla possibilità di condurre una vita indipendente.
Circa due terzi di coloro che si occupano di un familiare con osteogenesi imperfetta ha segnalato un impatto moderato o severo su ore lavorative (66%), aspirazioni di carriera (71%) e tempo libero (59%). “L’IMPACT Survey lancia un chiaro messaggio sul bisogno di strategie mirate per creare ambienti di lavoro flessibili ed inclusivi e migliorare le opportunità di inserimento lavorativo per le persone con OI e i loro caregiver”, aggiunge Leonardo Panzeri.
In Italia più difficile accedere alle prestazioni sanitarie
Rispetto ai partecipanti provenienti da altri Paesi Europei, gli Italiani hanno inoltre segnalato maggiori difficoltà nell’assicurarsi prestazioni sanitarie, ausili medici e altri servizi per la gestione dell’osteogenesi imperfetta. Il 17% degli Italiani con questa patologia ha dovuto pagare di tasca propria per accedere alle cure, e un ulteriore 12% ha dovuto chiedere supporto finanziario ad amici o familiari. Le spese personali delle persone con osteogenesi imperfetta in Italia sono le più alte tra i principali paesi europei, con una spesa mediana di 150 euro ogni quattro settimane, specialmente per cure dentistiche, modifiche abitative e assistenza personale.
“Per consentire a queste persone e alle loro famiglie di vivere appieno la loro vita è importante indirizzarle quanto prima presso i centri specializzati e fare di più per offrire loro una presa in carico multidisciplinare, con il contributo di una serie di specialisti che prendano in carico le molteplici sfaccettature dell’OI e supportino i giovani nella transizione verso l’età adulta”, sottolinea Mauro Celli, Responsabile Centro Malattie Rare e Displasie Scheletriche, AOU Policlinico Umberto I.
“Come per tutte le malattie rare, anche per l’OI i centri ad alta specializzazione sono pochi in Italia”, aggiunge Annalisa Scopinaro, Presidente UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare,“È quindi importante fare rete e offrire, in parallelo, accesso a cure, riabilitazione e visite di controllo vicino a casa, anche con l’aiuto della telemedicina, per non gravare sulle famiglie”.
Il progetto SATURN
Un’ulteriore iniziativa, il Progetto SATURN – in fase pilota presso l’Istituto Ortopedico Rizzoli di Bologna – sta inoltre contribuendo a raccogliere e sistematizzare i dati di ‘real world’ e storia naturale esistenti nei registri dei principali centri di ricerca europei, creando così una base di dati comune europea sull’OI.
“L’Italia ha da sempre svolto un ruolo di primo piano nella ricerca sull’OI, che come tutte le malattie rare presenta delle sfide significative a causa della scarsità di dati”, commenta Luca Sangiorgi, Direttore Struttura di Malattie Rare Scheletriche dell’Istituto Ortopedico Rizzoli e Coordinatore della Rete di Eccellenza di ERN BOND,” Tramite il progetto SATURN, analizzando dati di lungo periodo su un numero elevato di persone con OI, possiamo capire come questa condizione evolva attraverso le stagioni della vita e sviluppare strategie di trattamento basate sui reali bisogni della comunità.”
I dati italiani dell’IMPACT Survey e il Progetto SATURN sono stati presentati a Milano nel corso di un evento organizzato in collaborazione con gli esperti di ERN BOND (European Reference Network on Rare Bone Diseases) e con il sostegno di Mereo BioPharma.
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