Sanofi ha presentato a Milano, in occasione del Congresso Internazionale dell’European Respiratory Society (ERS), gli ultimi dati relativi a olipudasi alfa, dai quali emerge che la terapia enzimatica sostitutiva è in grado di migliorare significativamente la funzione polmonare negli adulti con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), modificando positivamente quattro domini critici della malattia polmonare interstiziale, un disturbo che può portare alla progressiva cicatrizzazione del tessuto polmonare e alla compromissione della capacità respiratoria del paziente.
Altri dati presentati al congresso evidenziano il ruolo che l’intelligenza artificiale potrebbe svolgere nel ridurre il ritardo nella diagnosi della ASMD. Molti pazienti affetti da ASMD soffrono per anni a causa delle complicazioni della malattia prima di ricevere una diagnosi accurata. Utilizzando le cartelle cliniche elettroniche di pazienti con malattia polmonare interstiziale inspiegabile, i ricercatori hanno applicato un algoritmo derivato dal machine learning (per identificare i pazienti ad alto rischio di diagnosi di ASMD.
“Nei pazienti con ASMD, la malattia respiratoria si manifesta più comunemente come malattia polmonare interstiziale, che è associata a insufficienza respiratoria e a un rischio di infezione più elevato, contribuendo in modo significativo alla mortalità dei pazienti. – dichiara Francesco Bonella Head of the Center for Interstitial and Rare Lung Diseases and Professor of Medicine, Ruhrlandklinik University Hospital, Essen, Germania – Sono stati analizzati i dati per valutare l’effetto di olipudasi alfa sugli esiti respiratori e i nostri risultati hanno dimostrato che il trattamento con olipudasi alfa ha fornito un miglioramento sostenuto e progressivo della funzione polmonare, modificando in modo sostanziale il deterioramento respiratorio affrontando la carenza enzimatica alla base dell’ASMD.”
Nei soggetti affetti da ASMD, la carenza di sfingomielinasi acida – un enzima che consente la degradazione di una sostanza grassa chiamata sfingomielina – porta all’accumulo cronico di sfingomielina nelle cellule del paziente, con conseguente danno agli organi vitali, compresi i polmoni. Secondo le nuove linee guida cliniche di consenso per l’ASMD, la disfunzione polmonare è uno degli aspetti clinici chiave dell’ASMD, ed è causata dall’accumulo di sfingomielina nel sistema respiratorio.
“I dati che abbiamo presentato al congresso illustrano le numerose difficoltà che le persone affette da ASMD devono affrontare, dalla ricerca estenuante di risposte e diagnosi ai sintomi fisici che hanno un impatto sulla vita quotidiana, tra cui mancanza di respiro, affaticamento e infezioni respiratorie – osserva Alaa Hamed, Global Head of Medical Affairs, Rare Diseases, Sanofi – Riteniamo che i dati siano incoraggianti e dimostrino il nostro impegno costante nel migliorare la diagnosi e l’assistenza a lungo termine per coloro che vivono con questa rara malattia genetica.”
Olipudasi alfa è una terapia enzimatica sostitutiva progettata per sostituire la sfingomielinasi acida carente o difettosa. Nel 2022, con l’approvazione in Giappone, è diventato la prima e unica terapia approvata per l’ASMD, presto seguita da una serie di approvazioni da parte di altre agenzie regolatorie, tra cui l’EMA e la FDA.
