Quest’anno, già 176 farmaci hanno ricevuto la designazione di farmaco orfano della FDA. A quasi 40 anni dalla sua istituzione, alcuni hanno definito il programma che legifera su questi farmaci, l’Orphan Drug Act, come “uno dei progetti di maggior successo nella storia recente”, mentre altri lo giudicano negativamente perché il 95% delle malattie rare non ha ancora terapie disponibili e gli unmet need dei pazienti restano insoddisfatti.
La ricerca e lo sviluppo dei farmaci nel campo delle malattie rare, però, è passata dall’essere di nicchia a essere convenzionale, aiutata da diversi fattori di crescita e dalla legislazione favorevole.
A fare il punto sul numero di designazioni di farmaci orfani assegnati dall’istituzione dell’Orphan Drug Act, istituito nel 1983 per promuovere lo sviluppo di farmaci per le malattie rare con opzioni limitate o assenti, è stata Pharmaceutical Technology, che – grazie ai dati contenuti dal database GlobalAct – ha evidenziato come prima del programma solo dieci farmaci fossero stati approvati per qualche malattia rara, mentre le designazioni di farmaci orfani nell’ultimo decennio sono più che raddoppiate rispetto al precedente.
Da quando è stato approvato l’Act, il numero di designazioni di farmaci orfani è aumentato rapidamente, soprattutto negli ultimi venti anni. Tra il 1983 e il 2000, solo 568 farmaci avevano ricevuto la designazione di farmaco orfano, mentre nel periodo 2001-2010, il numero di designazioni concesse è quasi triplicato, con 1.527 farmaci e, ancora, tra il 2010 e il 2021, il numero totale di designazioni è più che raddoppiato rispetto al decennio precedente.
Oltre agli effetti dell’Act, però, a dare una spinta alla ricerca è stato anche il miglioramento della comprensione della fisiopatologia della malattia, grazie ai progressi della ricerca genomica degli ultimi 20 anni.
Anche l’identificazione di nuovi sottotipi di malattia, lo sviluppo della medicina personalizzata, l’uso della tecnologia dell’intelligenza artificiale hanno contribuito ad accelerare lo sviluppo di farmaci orfani.
Tuttavia, la designazione di farmaco orfano non si traduce automaticamente in approvazione. Dall’inizio del programma, circa il 16% delle terapie ha avuto poi l’ok della FDA, mentre il 23% è, ad oggi, classificato come non attivo.
Inoltre, quasi il 9% dello sviluppo di terapie è stato successivamente interrotto e un ulteriore 2,67% è stato completamente ritirato dal mercato. La maggior parte delle terapie orfane in pipeline, infine, sono attualmente in sperimentazione clinica di fase II (il 18%), l’11% dei farmaci orfani è in fase preclinica, il 9% in fase III e l’8% in Fase I.
