Con lo sviluppo di nuovi farmaci, non sono in ambito oncologico, la diagnostica che accompagna le scelte terapeutiche è ormai un settore in espansione. Si tratta della cosiddetta Companion Diagnostics (CDx), che viene sviluppata parallelamente ai farmaci per determinate patologie. Se prima riguardava solo l’ambito dei tumori, ora include più aree terapeutiche e il numero di combinazioni è cresciuto negli anni.
In particolare, secondo GlobalData, è da considerare la raccolta di big data, con l’uso di algoritmi che aiutano il processo di scelta delle terapie. Questi algoritmi richiedono set di dati di grandi dimensioni, con molte variabili, come informazioni genetiche accompagnate da caratteristiche cliniche, tra cui attività e progressione della malattia. Usando queste informazioni, i medici sono in grado di fare la prognosi e scegliere le opzioni terapeutiche ottimali usando le caratteristiche personalizzate del paziente.
Un altro ruolo importante lo riveste anche l’intelligenza artificiale, che consente di trattare grandi set di dati continuamente raccolti dai profili molecolari, e che può essere impiegata per lo sviluppo di dispositivi indossabili e applicazioni su smartphone. Negli ultimi anni, inoltre, sono emerse nuove opportunità di ricerca nella diagnostica predittiva e nella medicina di precisione proprio grazie all’uso dell’intelligenza artificiale.
Ci sono poi i test su biomarker, che nella medicina di precisione forniscono una possibilità strategica per gli sviluppi tecnologici, riducendo i costi. Nel campo oncologico, i biomarker possono essere predittivi o prognostici. I primi predicono la risposta a specifici interventi terapeutici, mentre i secondi danno informazioni ai medici sui rischi di recidiva o di progressione della malattia.
Di grande importanza è anche la next-generation sequencing (NSG), con le tecnologie di sequenziamento che sono rapidamente avanzate negli ultimi anni. Nonostante l’accuratezza, però, queste metodiche hanno ancora una bassa sensibilità, possono rivelarsi complesse, richiedere molto tempo e non sono standardizzate in termini di pratica di laboratorio.
Il NSG può essere usato per l’intero genoma, il transcrittoma e il sequenziamento multigene. In questo modo, conoscendo le basi molecolari del tumore, i medici possono abbinare terapie mirate a determinate alterazioni genetiche che portano alla crescita tumorale.
Infine ci sono le biopsie liquide, utili nella diagnosi e nello screening dei tumori, che non sono invasive e rappresentano un importante cambio di paradigma nella medicina di precisione.
Tra le tecniche è importante il rilevamento di mutazione dal DNA circolante nel plasma da tumori primari, che può dare informazioni su più siti metastatici; un dato prezioso nei contesti di maggiore eterogeneità genomica, quelli che, per esempio, caratterizzano i pazienti resistenti al trattamento.
