Krystal Biotech, biotech con sede a Pittsburgh, sta sviluppando la terapia KB103, per trattare la forma più grave di epidermolisi bollosa, una malattia causata da mutazioni del gene COL7A1 e di solito diagnosticata durante l’infanzia. I bambini affetti dalla forma più grave presentano vesciche molto diffuse e aree del corpo senza pelle. Una condizione che può comportare problemi come la perdita della vista o difficoltà nel mangiare a causa di vesciche e cicatrici in bocca e nell’esofago.
Non esiste un farmaco approvato per l’epidermolisi bollosa recessiva grave, generalizzata (RDEB) – i trattamenti attuali si concentrano sulla prevenzione della formazione delle vesciche e sulla gestione dei sintomi. Il trattamento di Krystal utilizza un vettore virale per inserire delle copie funzionanti del gene COL7A1 direttamente nel DNA delle cellule della pelle del paziente e curare le ferite.
Lo studio di fase 2
Krystal ha arruolato quattro pazienti – due adulti e due adolescenti – nello studio di fase 2, denominato GEM-2. I ricercatori si sono concentrati su tre ferite di dimensioni fino a 20 centimetri quadrati. Su due terzi delle ferite è stato applicato KB103, su un terzo il placebo. Uno dei pazienti adulti è uscito dallo studio perché le ferite erano troppo difficili da raggiungere, quindi sono state valutate 6 ferite trattate con il farmaco e 3 trattate con il placebo, ha precisato la società in una nota.
Le ferite trattate con KB103 includevano quattro ferite ricorrenti – che si aprono e si chiudono spontaneamente – e due ferite croniche, che rimangono aperte per più di tre mesi. Cinque delle sei ferite si sono completamente chiuse durante il processo, sono guarite in media in 23 giorni. Le ferite ricorrenti meno gravi richiedevano in media 19 giorni per chiudersi completamente.
L’unica ferita che non è stata guarita durante il trattamento era particolarmente grave – la paziente ha riferito che era aperta da più di quattro anni. Novanta giorni dopo il trattamento, ne aveva chiuso il 42%. L’altra ferita cronica nello studio ha impiegato 41 giorni per chiudersi completamente. Nessuna delle ferite trattate con placebo si è chiusa completamente durante lo studio durato tre mesi.
Krystal ha anche annunciato i dati aggiornati di uno studio di fase 1 su KB103 condotto su due pazienti con ferite più piccole. I ricercatori hanno selezionato due ferite per paziente di dimensioni fino a 10 centimetri quadrati su cui è stato applicato KB103 o il placebo. Entrambe le ferite trattate nella fase 1 si sono chiuse completamente, in media in 12 giorni. Dopo più di sei mesi le ferite erano ancora chiuse.
