Un gruppo di ricercatori europei, insieme a Thermo Fisher Scientific, ha scoperto che gli esami del sangue basati sul sequenziamento di nuova generazione sono in grado di rilevare e monitorare la genetica dei tumori polmonari mostrando risultati comparabili alle biopsie tissutali.
Nel lavoro, uno studio retrospettivo, l’88% di un gruppo di 94 pazienti con carcinoma polmonare non a piccole cellule ha mostrato le stesse mutazioni genetiche clinicamente rilevanti in campioni di tessuto e plasma prelevati contemporaneamente durante le procedure per la diagnosi.
Tuttavia questa concordanza ha iniziato a scendere fino al 72% tra le biopsie liquide aggiuntive eseguite nel corso del tempo.
I ricercatori dell’Ospedale universitario di Basilea, dell’Università di Porto e dell’Ospedale di Sao Joao, ritengono che i risultati divergenti siano dovuti alla deriva genetica causata dalle nuove mutazioni che si sono prodotte durante il trattamento.
“Possono essere necessarie diverse settimane o mesi per osservare modificazioni quando si monitora la progressione della malattia utilizzando metodi radiografici”, ha scritto Luca Quagliata, coautore dello studio e responsabile globale medical affairs per NGS di Thermo Fisher. “Al contrario, molteplici studi hanno evidenziato che la biopsia liquida può identificare i marcatori genetici associati alla resistenza al trattamento anche prima che i segni clinici si manifestino”.
“I nostri risultati mostrano che la biopsia liquida NGS può fornire notizie rapide sulla progressione del tumore, offrendo così un potente strumento di monitoraggio per guidare il team di assistenza verso il miglior percorso di trattamento”, aggiunge Quagliata. Lo studio ha utilizzato la piattaforma Thermo Fisher Oncomine.
Inoltre, gli esami del sangue sono stati in grado di individuare mutazioni tumorali come EGFR, ALK e BRAF non presenti nelle biopsie tissutali iniziali nel 45% dei pazienti. Nel complesso, i ricercatori sono stati in grado di rilevare varianti in nove diversi geni.
