(Reuters Health) – Una nuova biopsia liquida basata sul Next generation sequencing (Ngs) di Dna libero circolante nel sangue è in grado di rilevare driver oncogeni e mutazioni di resistenza nel carcinoma polmonare non a piccole cellule (Nsclc), anche quando la biopsia tissutale non riesce a farlo. Sono questi i risultati di un’analisi pubblicata su Annals of Oncology.
Il dosaggio di Ngs per questo studio è stato messo a punto da Illumina e dalla sua spin-off Grail e non è ancora disponibile per l’uso clinico.
Lo studio
Li e colleghi hanno raccolto campioni di sangue da 127 pazienti diagnosticati con Nsclc avanzato che aveva metastatizzato altre parti del corpo o con recidive di metastasi.
91 pazienti hanno presentato mutazioni del driver oncogenico o di resistenza identificate mediante biopsia tissutale; 19 non hanno riportato mutazioni rilevate dalla biopsia tissutale, mentre per 17 la biopsia tissutale non era disponibile o non era sufficiente per l’analisi.
Complessivamente, il Ngs ha rilevato mutazioni che vanno dallo 0,14% al 52%. In un sottoinsieme di validazione, è stata utilizzata la Pcr digitale su goccia per rilevare mutazioni di Egfr o Kras. I risultati erano quasi identici a quelli del Ngs in 21 su 22 pazienti, con un’alta concordanza.
In un’analisi in cieco, il Ngs ha rilevato driver oncogeni in 68 dei 91 pazienti identificati mediante biopsia tissutale, con una sensibilità del 75%. Nei pazienti negativi al driver del tessuto Ngs, la specificità è stata del 100% (19/19).
Nei 17 pazienti senza tessuto genotipico, il Ngs ha identificato mutazioni di Kras in quattro di loro. Uno è stato confermato dalla biopsia tissutale; gli altri tre non sono stati sottoposti all’esame.
In 23 pazienti con mutazioni di Egfr e resistenza acquisita alla terapia mirata, il Ngs ha rilevato potenziali meccanismi di resistenza, tra cui le mutazioni Egrf t790m e c797s e l’amplificazione di Erbb2.
Fonte: Ann Oncol 2019
Marilynn Larkin
(Versione italiana per Daily Health Industry)
